​Síndrome d'Allgrove | 4A

Alachrimia: absència de secreció llagrimal

Achalasia: atrofiament esofàgic

Anormalitats Adrenals: insuficiència suprarrenal amb dèficit de glucocorticoides

Anormalitats Neurològiques: disfunció autonòmica i neurodegenerativa

Què causa l'Allgrove?

La malaltia està causada per la mutació en el gen AAAS (12q13), aquest gen no fabrica la proteïna ALADIN

Quin tractament té l'Allgrove? Inclou teràpia substitutiva d'hidrocortisona, dilatació esofàgica o miotomia de l'esfínter esofàgic inferior i llàgrimes artificials. Els símptomes neurològics són incurables actualment

Què vol dir autosòmica recessiva? 

Significa que per desenvolupar aquesta

 síndrome les persones afectades han

d'haver heredat les dues còpies del gen anormal d'ambdós progenitors

L'Allgrove o 4A és una malaltia hereditària autosòmica recessiva molt poc freqüent descrita l'any 1978 pel Dr. Jeremy Allgrove. Es caracteritza per:

Te una prevalència de <1/1.000.000

1996-1998

Visites a diferents hospitals: Consultori Bayés a Vic, Sant Joan de Déu i Centre Oftalmològic Barrquer a Barcelona. No tinc un diagnòstic clar, però ja preveuen una possible malaltia genètica.

Estic apunt de perdre la vista. Començo tractament amb llàgrimes artificials i ulleres de sol per intolerància a la llum. Funciona. 

2006-2007
M'ingressen un parell de vegades més per inflamacions esofàgiques. Sempre he tingut controls exhaustius de gastroenotologia, endocrinologia i oftalmologia.

2009

Després dels 18 anys em deriven a L'Hospital Germans Trias i Pujol per seguir el control i tot el que requereixi la malaltia. El meu cas arriba en mans de metges isrealians i americans 

2015-2019. 4rta A-Anormalitats Neurològiques
El 2015 el meu esòfag empitjora de nou, el menjar em tornar a quedar encallat, vomito i m'ofego. El 2018 em diagnostiquen una altra A, la número 4, anomenada Anormalitat Neuorolgiques, provocades per un deteriorament del Sistema Nerviós Central que dificulta la mobilitat de mans i peus, el Sistema Nerviós Perifèric que genera formigueig i dolor a les extremitats, i el Sistema Nerviós Autònom que impedeix regular la temperatura del cos. També em fan el test genètic i confirmen la síndrome d'Allgrove.  
El juny del 2019, finalment, em tornen a intervenir de l'esòfag amb la tècnica POEM (Per Oral Endoscopy Myotomy). Sóc la primera intervenció del centre amb aquesta nova tècnica japonesa i puc empassar bé. Però des de llavors tinc moltes molèsties estomacals, intestinals i àcid reflux, símptomes que m'acompanayran sempre. La síndrome d'Allgrove és una malalétia 
degenerativa i encara molt desconeguda, mai sé com continuarà.

La meva cronologia des de 1992

1994 - 1ra A-Alacrimia

Primera visita a oftalmologia, perquè no em cauen llàgrimes quan ploro. 

2000-2005. 2na A-Acalasia

Comencen a fer-se notoris els problemes a l'esòfag, les dificultats per empassar els aliments I els liquids, vomito molt i m'ofego. Em fan diverses proves a diferents hospitals i centres mèdics, però cap metge veu cap anomalia, tot surt correcte. El 2005 em fan l'última prova, el trànsit de bari, a l'hospital de la meva localitat, i des de llavors ja no puc empassar res més. Anem a urgències a buscar els resultats i em diagnostiquen una Acalasia, mai havien vist un transtorn com aquell en una nena de tant sols 13 anys  i em deriven urgentment a L'Hospital Materno-infantil Sant Joan de Déu de Barcelona, un centre de referencia mundial.

2005. 3ra A-Insufficència Suprarrenal - Malaltia d'Addison

L'Hospital Sant Joan de Déu inicia una investigació.

Conclouen que puc patir una possible síndrome d'Allgrove. Tenen constància que la pateixen 3 nens a tot Europa en aquell moment. Venen uns metges anglesos i alemanys a entrevistar-me. Finalment, després de varies setmanes, m'operen l'Acalasia amb la tècnics de Miotomia de Heller i puc començar a menjar bé. Tot un èxit. Em fan proves per comprobar que les glándulas suprarrenales funcionen correctament, i és així. Encara no he desenvolupat la 3ra A. 

2021

La meva família i jo fundem ALLSYN |  Allgrove Syndrome Association, una associació sense ànim de lucre que vetlla per les persones afectades per aquesta síndrome i altres malalties minoritàries.

2A | ACHALASIA

Què és?

image2_edited.jpg

Esòfag tancat

Conseqüències:

El manjar queda encallar a l'esòfag

A vegades menjo triturats

Sovint tinc dolor

esòfag tancat

 

Conseqüències

El menjar es queda encallat l'esòfag

A vegades menjo triturats

Sovint tinc dolor

Sensación d'ofegament

2A | ACHALASIA

Les 4A

4A | Disfunció Autonòmica i neurodegenrativa

Què és?

image0_edited.jpg

Són molt diverses però les meves són majoritàriament neuromusculars.

La que tinc més afectada és la Distròfia Muscular Distal: debilitat als músculs voluntaris pròxims a les mans i als peus. La musculatura de les extremitats es van atrofiant. Per exemple, em costa lligar-me els cabells sobretot quan fa fred, cordar-me les sabates, cuinar, obrir la porta amb la clau etc. I el meu cos tampoc regula bé la temperatura

4A | Disfunció Autonòmica i neurodegenrativa
4A | Disfunció Autonòmica i neurodegenrativa
3A |
Anormalitats
adrenals

Què és?

image1_edited.jpg

Les glàndules 

suprarenals no

fabriquen adrenalina

Conseqüències

Cansament agut

No tens forces per fer res

Amb medicament té solució

Si no es detecta a temps pot causar la

mort

3A |
Anormalitats
adrenals

Què és?

image3_edited.jpg

QUAN PLORO NO EM CAUEN LLÀGRIMES

 

Tinc els ulls molt secs i per això:

Em poso llàgrimes artificials

Em molesta molt la claror

No puc portar lents

Perdo la vista amb el temps

1A | ALACHRIMIA

1A | ALACHRIMIA

Quantes A pateixo?
 
Només pateixo 3A:
Alachrimia, Achalasia i Anormalitats Adrenals. Però cada any tinc controls a endocrinologia perquè podría desenvolupar la 3A en qualsevol moment

L'espot de La Marató de TV3

Sobre les malalties minoritàries

 
Què són les malalties minoritàries o rares?
 
Les malalties minoritàries són un grup molt ampli i divers de patologies
(entre 6.000 i 8.000, majoritàriament genètiques) que tenen com a denominador comú la baixa incidència: cadascuna afecta, com a màxim, 5 de cada 10.000 persones. Entre un 6% i un 8% de la població té una malaltia minoritària: 
a Europa hi ha 30 milions de persones afectades, 3 milions a Espanya i prop de 400.000 a Catalunya. Si bé el nombre de pacients de cada malaltia és baix, en conjunt suposen un grup molt nombrós. Són, per tant, una gran minoria.
'Minories que fan una majoria' sintetitza molt bé el que signifiquen les malalties minoritàries: cadascuna afecta molt poques persones però, en conjunt, fan una gran majoria, com els 400.000 pacients que hi ha a Catalunya.