Síndrome d'Allgrove | 4A
Alachrimia: absència de secreció llagrimal
Achalasia: atrofiament esofàgic
Anormalitats Adrenals: insuficiència suprarrenal amb dèficit de glucocorticoides
Anormalitats Neurològiques: disfunció autonòmica i neurodegenerativa
Què causa l'Allgrove?
La malaltia està causada per la mutació en el gen AAAS (12q13), aquest gen no fabrica la proteïna ALADIN
Quin tractament té l'Allgrove? Inclou teràpia substitutiva d'hidrocortisona, dilatació esofàgica o miotomia de l'esfínter esofàgic inferior i llàgrimes artificials. Els símptomes neurològics són incurables actualment
Què vol dir autosòmica recessiva?
Significa que per desenvolupar aquesta
síndrome les persones afectades han
d'haver heredat les dues còpies del gen anormal d'ambdós progenitors
L'Allgrove o 4A és una malaltia hereditària autosòmica recessiva molt poc freqüent descrita l'any 1978 pel Dr. Jeremy Allgrove. Es caracteritza per:
Te una prevalència de <1/1.000.000
1996-1998
Visites a diferents hospitals: Consultori Bayés a Vic, Sant Joan de Déu i Centre Oftalmològic Barrquer. No tinc un diagnòstic clar però ja preveuen una possible malaltia genètica.
Començo tractament amb llàgrimes artificials i ulleres de sol per intolerància a la llum
2006-2007
M'ingressen un parell de vegades més per inflamacions esofàgiques. Sempre he tingut controls exhaustius de gastroenotologia, endocrinologia i oftalmologia
2009
Després dels 18 anys em deriven a L'Hospital Germans Trias i Pujol per seguir el control i tot el que requereixi la malaltia. El meu cas arriba en mans de metges isrealians i americans
2015-2019
El 2015 el meu esòfag empitjora de nou, el menjar em tornar a quedar encallat. El 2018 em diagnostiquen la 4A. El juny del 2019 finalment em tornen a intervenir de l'esòfag amb la tècnica POEM (Per Oral Endoscopy Myotomy). Tot un èxit
La meva cronologia des de 1992
1994
Primera visita a oftalmologia
No em cauen llàgrimes quan ploro
2000-2005
Comencen a fer-se notoris els problemes a l'esòfag, les dificultats per empassar els aliments. Em fan diverses proves a diferents hospitals i centres mèdics però cap metge veu cap anormalitat, tot surt correcte. El 2005 em fan l'última prova, la del trànsit, i des de llavors ja no puc empassar res més. Anem a urgències a buscar els resultats, em diagnostiquen una achalasia i em deriven d'urgència a Sant Joan de Déu
2005
Sant Joan de Déu inicia una investigació.
Conclouen que puc patir un possible Síndrome d'Allgrove. Tenen constància que la pateixen 3 nens a tot europa en aquell moment. Venen uns metges anglesos i alemanys a entrevistar-me. M'operen l'Achalasia amb Miotomia de Heller i puc començar a menjar bé. Tot un èxit
2A | ACHALASIA
Què és?
Esòfag tancat
Conseqüències:
El manjar queda encallar a l'esòfag
A vegades menjo triturats
Sovint tinc dolor
esòfag tancat
Conseqüències
El menjar es queda encallat l'esòfag
A vegades menjo triturats
Sovint tinc dolor
Sensación d'ofegament
2A | ACHALASIA
Les 4A
4A | Disfunció Autonòmica i neurodegenrativa
Què és?
Són molt diverses però les meves són majoritàriament neuromusculars.
La que tinc més afectada és la Distròfia Muscular Distal: debilitat als músculs voluntaris pròxims a les mans i als peus. La musculatura de les extremitats es van atrofiant. Per exemple, em costa lligar-me els cabells sobretot quan fa fred, cordar-me les sabates, cuinar, obrir la porta amb la clau etc. I el meu cos tampoc regula bé la temperatura
4A | Disfunció Autonòmica i neurodegenrativa
4A | Disfunció Autonòmica i neurodegenrativa
3A |
Anormalitats
adrenals
Què és?
Les glàndules
suprarenals no
fabriquen adrenalina
Conseqüències
Cansament agut
No tens forces per fer res
Amb medicament té solució
Si no es detecta a temps pot causar la
mort
3A |
Anormalitats
adrenals
Què és?
QUAN PLORO NO EM CAUEN LLÀGRIMES
Tinc els ulls molt secs i per això:
Em poso llàgrimes artificials
Em molesta molt la claror
No puc portar lents
Perdo la vista amb el temps
1A | ALACHRIMIA
1A | ALACHRIMIA